در راستای توسعه و گسترش علوم پایه در پزشکی و در پرتو پیشرفت بزرگ در ژنتیک و جایگاه جامع ژنتیک پزشکی در میان مجموعه ای از پایگاه های دانش در حوزه سلامت به طور خاص، شورای دانشگاه در سال 1377 با ایجاد گروه ژنتیک پزشکی موافقت نمود. تاسیس این گروه که تا آن زمان به عنوان بخشی از گروه آسیب شناسی فعالیت می کرد، در واقع اثبات و نماد اتحاد میان علوم پایه و پزشکی گردید. با تکمیل ساخت آزمایشگاه های ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک در تابستان سال 1381، گروه ژنتیک پزشکی به تدریج علاوه بر فعالیت های آموزشی، فعالیت های پژوهشی خود را آغاز نمود. در سال 1383 گروه ژنتیک انسانی دانشکده بهداشت با گروه ژنتیک پزشکی در دانشکده پزشکی ادغام گردید. در حال حاضر این گروه تنها بخش آموزش رسمی دانشگاه در رشته ژنتیک است که دوره های کارشناسی ارشد "ژنتیک انسانی" و دکتری تخصصی "ژنتیک پزشکی" را ارائه می دهد.
گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران بر آنست تا قطب علمی آموزش و پژوهش در حوزه ژنتیک پزشکی در پزشکی کشور ایران باشد