غربالگری بیماری پومپه به روش dried blood spot در بیماران مبتلا به میوپاتی بدون علت قطعی در بیماران بستری در بیمارستان امام خمینی از سال 1381تا1395


۱۵ آبان ۱۳۹۶

یک بیماری نادر متابولیک و اتوزوم مغلوب است که به دلیل نقص در فعالیت آنزیم اسید آلفا گلوکوزیداز (GAA) و در نتیجه تجمع گلیکوژن در لیزوزوم سلول ها ایجاد میشود. تشخیص زودرس بیماری باعث تاثیر بیشتر درمان و کاهش مرگ و میرمیشود. روش Dried blood spot(DBS) روشی آسان است که استفاده از آن جهت غربالگری بیماری پومپه موفقیت آمیز بوده است. در این بین غربالگری دربین جمعیت هایhigh risk میتواندبه شناسایی افرادجدید بیانجامد وموجب تشخیص ودرمان بهتراین افراد شود..

خلاصه روش اجرای طرح:

این مطالعه از نوع cross-sectional  بوده و جامعه هدف آن بیماران بستری در بیمارستان امام خمینی (ره) بین سال های 1381 تا 1395 است. پرونده های بیمارانی که تشخیص نوروپاتی برایشان مطرح بود، مورد مطالعه قرارگرفت با بیماران واجد شرایط تماس گرفته شد و آنها کاندید انجام تست غربالگری شدند..

نتایج:

از بین75بیمارباتشخیص میوپاتی 40نفر(53.3%) کاندید ورود به طرح شدند. نهایتا غربالگری برروی 14 نفر (درصد مشارکت35%)انجام شد. میانگین سنی بیماران غربالگری شده15.37±34.50 و میانگین سال های بدون تشخیص ازشروع بیماری تا زمان انجام طرح 29.15±14.39 بود. جواب آزمایش هیچ کدام از بیماران مطرح کننده بیماری پومپه نبود.

نتیجه گیری نهایی:

در بین بیماران ایرانی بررسی شده در بیمارستان امام خمینی موردجدیدی ازپومپه یافت نشد.این مطالعه متاسفانه با توجه به میزان کم جامعه آماری به دلیل کم بودن تعداد بیماران در دسترس، از نظر آماری در حدی نیست که بتواند بیانگر شیوع بیماری پومپه در بیماران ایرانی مبتلا به میوپاتی بدون دلیل مشخص  باشد.

كليد واژه ها :غربالگری/پومپه/DBS/میوپاتی

مشخصات دانشجو:

نام:آز  آزاده شیری احمدآبادی       رشته تحصيلي:پزشکی      مقطع:  پزشکی عمومی                  گروه آموزشي: نورولوژی       

   پست الكترونيك دانشجو:tumsash@yahoo.com

اساتيد راهنما و داور:

استاد راهنما دکتر محمدحسین حریرچیان/دکترپیام صراف

    اساتيد مشاوردکترسما بیطرفان

   اساتيد داوردکترسکینه رنجی

زمان دفاع :1/8/1396

   روزاول آبان    تاريخ1/8/1396  ساعت13

مكان دفاع به آدرس:مرکزتحقیقات بیماری های مغز و اعصاب،طبقه چهارم،تالار پروفسور بریمانی

اطلاعات به زبان انگليسي

Title:

Screening of pompe disease using dried blood spot  among patients with undetermined myopathies were admitted at Imam Khomeini hospital during 1381-1395

Abstract:

Objective: Pompe disease also known as glycogen storage disease type 2 (GSD2) is a rare, autosomal recessive disease caused by GAA deficiency leading to glycogen storage in lysosomes of cells. Dried blood spot (DBS) is a diagnostic test that the efficacy of it’s as a screening tool has been described.

Methods: In this study we screened undetermined myopathy patients were admitted to Imam Khomeini hospital during the period 1381 until 1396 for late onset pompe disease with DBS.

Result: From 75 undetermined myopathy patients, 40 patients (53.3%) were eligible for screening, (Mean age: 28.2±13.31, 42.5% male). DBS were performed in 14 patients (35%).the mean years of unknown diagnose from the onset of symptoms to the time of this study (1395) was 14.39±29.15. All patients had normal GAA activity and test results were in reference ranges or slightly deviated.

Conclusion: We did not recognize new Iranian patient with pompe disease.

 

Keywords:

pompe disease/DBS/myopathy

 

فهرست منابع و ماخذ فارسي و لاتين:

1.             Tobon A. Metabolic myopathies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2013;19(6, Muscle Disease):1571-97.

2.            Dasouki M, Jawdat O, Almadhoun O, Pasnoor M, McVey AL, Abuzinadah A, et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurologic clinics. 2014;32(3):751.

3.            Hagemans M, Winkel L, Van Doorn P, Hop W, Loonen M, Reuser A, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain. 2005;128(3):671-7.

4.            Nazari F, Sinaei F, Nilipour Y, Fatehi F, Streubel B, Ashrafi MR, et al. Late‐onset pompe disease in Iran: A clinical and genetic report. Muscle & nerve. 2017;55(6):835-40.

5.            Chamoles NA, Niizawa G, Blanco M, Gaggioli D, Casentini C. Glycogen storage disease type II: enzymatic screening indried blood spots on filter paper. Clinica chimica acta. 2004;347(1):97-102.

6.            Winchester B, Bali D, Bodamer O, Caillaud C, Christensen E, Cooper A, et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Molecular genetics and metabolism. 2008;93(3):275-81.

7.            Noori N, Aliabad GM, Khajeh A. Retrospective, Single Center Study of Clinical, Paraclinical and Natural Course of Infantile-Onset Pompe Disease. Zahedan Journal of Research inMedical Sciences. 2015;17(1).

8.            Palmio J, Auranen M, Kiuru-Enari S, Löfberg M, Bodamer O, Udd B. Screening for late-onset Pompe disease in Finland. Neuromuscular Disorders. 2014;24(11):982-5.

9.            Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J. Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe registry. American Journal of Medical Genetics Part A. 2013;161(10):2431-43.

10.           Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, Madsen KL, Husu E, Hansen RS, et al. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Molecular genetics and metabolism. 2013;110(3):287-9.

11.           Spada M, Porta F, Vercelli L, Pagliardini V, Chiadò-Piat L, Boffi P, et al. Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. Molecular genetics and metabolism. 2013;109(2):171-3.

12.           Tehrani KHN, Sakhaeyan E, Sakhaeyan E. Evaluation prevalence of Pompe disease in Iranian patients with myopathies of unknown etiology. Electronic physician. 2017;9(7):4886.

13.          Hansen J, Pedersen E, Gaist D, Bach F, Vilholm O, Sandal B, et al. Screening for late‐onset Pompe disease in western Denmark. Acta Neurologica Scandinavica. 2017.

14.          Lindberg C, Anderson B, Engvall M, Hult M, Oldfors A. Search for Pompe disease among patients with undetermined myopathies. Acta Neurologica Scandinavica. 2016;133(2):131-5.

15.          Gutiérrez-Rivas E, Bautista J, Vílchez J, Muelas N, Díaz-Manera J, Illa I, et al. Targeted screening for the detection of Pompe disease in patients with unclassified limb-girdle muscular dystrophy or asymptomatic hyperCKemia using dried blood: A Spanish cohort. Neuromuscular Disorders. 2015;25(7):548-53.



منبع: معاونت پژوهشي دانشکده پزشکي