ارايه گزارش عملكرد ساليانه گروه ژنتيك پزشكي

ارايه گزارش عملكرد ساليانه گروه ژنتيك پزشكي

9 8 1394

ارايه گزارش عملكرد ساليانه گروه ژنتيك پزشكي   مطابق با " شيوه نامه ارزشيابي عملكرد مديران گروههاي آموزشي " كه بررسي عملكرد مديران را در مقطع يكساله و دوساله (پايان دوره) تعريف نموده است، آقاي دكتر توكلي بزاز روز شنبه 9/8/94 با شركت در جلسه كميته مشورتي كه با حضور رياست محترم دانشكده برگزار گرديد، گزارشي از فعاليت هاي يكساله اخير گروه ژنتيك پزشكي را ارايه نمود.   گزارش عملکرد سالیانه (تکوینی) گروه آموزشي ژنتيك پزشكي(Review) مقدمه: رشته ژنتیک پزشکی در میان رشته ها ی مختلف علوم پایه در حوزه علوم پزشکی، موقعیت بی بدیلی اولاً در ایجاد پیوند با پزشکی بالینی دارد و ثانباً حسب گرایش های متفاوت و بسیار تخصصی که پیدا کرده است، امبد های فراوانی را در پاسخ به چالش های درمانی و تحقق ظرفیت های پیشگیری از بیماری ها به خود خوانده است. از این منظر، تاسیس و توسعه دانش ژنتیک پزشکی در کشور در قالب ایجاد گروههای آموزشی با پیشاهنگی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جدا از کارکردها و ماموریت های جاری، فراهم آوری و آماده سازی زیرساخت ها و تربیت نیروهایی در سطح ملی است که بتوانند پس از اعلام ورود به دوران حاکمیت رویکرد "پزشکی فردی"(Individualized Medicine)  در آینده ای نزدیک، قابلیت ملحق شدن عملیاتی کشور به این رویکرد بین المللی را فراهم سازد. حسب جایگاه گروه به مثابه گروه مادر در تراز ملی و در مداقه ای مسئولانه، دغدغه اصلی همکاران التفات شایسته به این دلالت های استراتژیک است که بتوانند حایگاهی متناظر با دانش هسته ای (در بین علوم فنی مهندسی)  در بین علوم حوزه سلامت را برای این دانش ترسیم نمایند. شاید بتوان حتی در قالب برنامه های کلان و آینده نگری همچون آمایش ملی و سرزمینی پرداختن به این اولویت آتی را تبیین و تثبیت نمود.     ********************************************************** عملکرد و چالش های پیش روی گروه در یکساله منتهی به آبان 84 در چند بخش قابل ارابه است: 1- اقدامات انجام شده: الف- تقویت حضور در عرصه های کاربردی: آزمایشگاههای تشخیصی و بخش های بالینی. - خوشبختانه با تاکید و پافشاری گروه بر این هدف و حمایت های قاطع ریاست محترم دانشکده و ریاست محترم دانشگاه، فضاهای در اختیار بخش ژنتیک انستیتو کانسر و مرکز جامع ژنتیک در یک رویکرد تعاملی، مشمول گشایش و توسعه شدند. طی این رویکرد، کل طبقه همکف ساختمان شماره 2 ولبعصر (عج)، مکان استقرار مرکز جامع ژنتیک (پس از ادغام با بخش ژنتیک انستیتو کانسر) خواهد بود و گروه تعهد نمود در جهت فعال سازی حداکثری این مرکز با مشارکت همکاران گروه هماهنگی های لازم را مبذول دارد.  - ایجاد بستر لازم جهت امکان ارایه خدمات تشخیصی در دانشکده با استفاده از ظرفیت های گروه (از برنامه های پبشنهادی در سال قبل): در این خصوص، پیرو معرفی نماینده گروه جهت راه اندازی این آزمایشگاه تشخیصی، جلسات متعددی با معاونت محترم مالی و اداری دانشکده و مدیریت محترم مالی دانشگاه برگزار شد، ولی متاسفانه حسب مانعی اداری، این فرآیند برای ماههای متمادی متوقف مانده است. - توسعه ارایه خدمات مشاوره و آزمایشگاهی ژنتیک در بیمارستان های امام (ره)، فارابی و دکتر شریعتی. در این راستا، تست های جدید و متعددی طراحی و عملیاتی شد. (لیست این تست ها به پیوست تقدیم می شود). - همکاری با بیمارستان های روزبه، بیمارستان فارابی، مرکز پیوند مغز استخوان و بخش گوارش بیمارستان شریعتی و مرکز طبی کودکان در قالب تعریف طرح های تحقیقاتی مشترک. - برگزاری سمبنارهای مشترک گروههای 6 گانه علوم پایه: این نشست ها که در فواصل 2 ماه یکبار و ذیل موضوعی خاص تشکیل می شود، با هدف تحکیم پیوندهای علمی بین گروههای پایه و بالینی طراحی شده است. سومین نشست از این سمینارها چهارشنبه 6/8/94 با مدیریت گرو ژنتیک و با موضوع بیماری های خودایمنی برگزار گردید. ب- تلاش در جهت بهره برداری حداکثری از ظرفیت ها ی آموزشی گروه:  - با پذبرش قریب به یکصد دانشجوی تحصیلات تکمیلی، در حال حاضر 8 دانشجوی شهریه پرداز در مقطع دکترای تخصصی مشغول به تحصیل می باشند. همچنین طی جلسات بررسی درخواست متقاضیان خارجی در حوزه معاونت محترم بین الملل دانشگاه، گروه با پذیرش 4 دانشجو در مقطع دکترای تخصصی و 2 دانشجو در مقطع کارشناسی ارشد موافقت نمود. ج- ارتقای کیفیت خدمات آموزشی گروه: - علیرغم حجم وسیع وظایف آموزشی گروه در ابعاد کمی (60 عنوان درس نظری و عملی معادل حدود 140 واحد درسی)، حسب سیاست های قبلی گروه، در این دوره نیز تلاش شد در جهت ارتقای کبفبت، مسئولیت ارایه دروس حسب تجارب و احاطه علمی همکاران و بویژه بازخورد فراگیران بازتعریف شود. تنظیم مجدد گروه مدرسین جهت برخي دروس در اين راستا صورت گرفت. د- تقویت نظارت بر طرح های تحقیقاتی از مرحله طراحی تا تایید جهت دفاع: -دقت ویژه ای مبذول می شود تا موضوع طرح ها در حیطه ژنتیک پزشکی و ترجبحاً کاربردی باشد. حسب مصوبه شورای محترم تحصیلات تکمیلی، کلیه دانشجویان پس از گذشت 6 ماه از شروع پروژه، گزارش پیشرفت خود را بصورت مکتوب و نیز ارایه شفاهی در جلسه ای عمومی ارایه می دهند. در مقطع دفاع نیز قبل از انتخاب داوران، گروه ضمن مقابله پروپوزال مصوب با کارهای انجام شده و با بررسی Lab Book، صحت و اصالت کار را از حیث انجام همه کارهای مورد تعهد و پشتیبانی نتایج توسط مستندات کافی مورد بررسی قرار می دهد. ه- تصدی مدیریت آزمایشگاه توسط يكي از همكاران هیات علمی: حسب گران بودن و محدودبودن امکانات گروه از نظر تجهیزات و دستگاهها، هزینه بر بودن و حتی بعضاً میسر نبودن تعمیر آنها و  تعداد بسیار بالای دانشجویان مقاطع نحصیلات تکمیلی، بمنظور نظارت بیشتر و مراقبت دقیق تر بر نحوه استفاده از این دستگاهها یکی از همکاران هیات علمی مدیریت امور آزمایشگاههای گروه را تقبل فرمودند. طی این دوره، برای هر یک از دستگاهها، شناسنامه مخصوصی شامل برند، سال ساخت و طول عمر، سابقه و مجموع هزینه های تعمیرات، میزان مراجعه و استفاده روزانه از آنها تهیه شد. از ديگر فعاليت هاي اين مديريت، استقرار و فعال سازي سيستم ثبت دقيق امور آزمايشگاهي گروه (ورود و خروج دانشجويان، آمار كاركرد ماهيانه هريك از دستگاهها و شناسايي پر مصرف ترين دستگاهها جهت كاليبراسيون دوره اي و شناسايي ساعات حداكثر فعاليت آزمايشگاهي و نحوه توزيع خدمات آزمايشگاهي بين دانشجويان)؛ و اعتبارسنجي و ارزيابي آزمايشگاههاي گروه با سيسنم سنجشWHO (SLIPTA 2015) جهت شناسايي تهديد ها و فرصت ها و ترسيم چشم انداز آينده آزمايشگاه گروه قابل اشاره اند. و- برگزاري جلسات شوراي گروه، كميته هاي آموزشي، پژوهشي، كميته امتحان جامع و ارتقاء  گروه. 2- چالش ها و محدودیت های پیش روی: الف- محدودیت های مالی و اعتباری: - عدم پشتیبانی مناسب مالی از طرح های تحقیقاتی: حسب مضایق مالی دو ساله اخیر، شاهد مشکلات متعدد در انجام طرح ها از مرحله پذیرش مسئولیت راهنمایی طرح ها و عدم اقبال از سوی همکاران تا تطویل زمانی و تاخیر در اتمام آنها در موعد مقرر هستیم. این تاخیر چنانست که با توجه به روند بسیار سریع پیشرفت های علمی و فن آوری های آزمایشگاهی در حوزه ژنتیک پزشکی از یکسو و ضرورت به روز بودن آموزش های عملی و آشنا سازی دانشجویان با این دستاوردها و  دریاقت های جدید که عمدتاً از طریق پروژه ها صورت می گیرد از سوی دیگر، در موارد متعددی در میانه راه، پروژه روزآمدی و مقبولیت علمی خود را از دست می دهد و جایی برای استفاده از نتایج طرح با اهداف اولبه تشخیصی و حتی انتشار مقالات باقی نمی گذارد.  - نیاز به تامبن بودجه مناسب در نوسازی و به روز رسانی تجهیزات آزمایشگاهی: تجهیزات آزمایشگاهی ژنتیک پزشکی نوعاً بواسطه High Tech بودن از قیمت بسیار بالایی برخوردارند. تامین چنین هزینه هایی در فواصل یک تا دو ساله جهت خرید دستگاههای نوین که در عین حال بسیار استراتژیک هستند و مهم تر از آن خرید وUp date  نمودن برنامه های نرم افزاری آنها، تخصیص اعتبار مشخص و حمایت شایسته ای را می طلبد.  ب- تامین نیروی انسانی لازم در بخش هیات علمی و کارشناس آزمایشگاهی: گروه که تا قبل از دوره اخیر، سه عضو هیات علمی خود را از دست داده بود (خانم دکتر درخشنده پیکر و آقایان دکتر پدرام و دکتر غفاری)، در دوره یکساله اخیر دو تن دیگر از همکاران (خانم دکتر مهدی پور و آقای دکتر عظیمی) و بزودی تنی دیگر (آقای دکتر حیدری) را که به کسوت بازنشستگی نایل شده و می شوند، را در کنار خود ندارد. افزون بر این تعدادی از همکاران گروه مسئولیت های مهمي در خارج از دانشگاه دارند. همچنین در این دوره دو تن از همکاران گروه در قالب فرصت مطالعاتی یا سفر علمی امکان مشارکت در فعالیت های گروه را نداشته اند. حسب تاکید ریاست محترم دانشگاه مبنی بر ضرورت شرکت همکاران در برنامه های فرصت مطالعاتی، تعدادی از همکاران از این پس بصورت نوبتی عملاً در عرصه گروه حاضر نخواهند بود. لذا شایسته است در خصوص جذب نیروهای هبات علمی جدید، آمادگی های لازم صورت پذیرد. در بعد کارشناس آزمایشگاهی نیز حسب وسعت فضای آزمایشگاه و تنوع دستگاهها و تعداد بالای دانشجویان شایسته است در جهت افزابش تعداد آنها اقدام شایسته مبذول گردد.    ********************************************************** لیست تست های ژنتیکی مورد ارائه در مركز جامع ژنتيك تعداد اگزون مورد بررسی ژن بیماری کد بيماري در سيستم HIS بيمارستان 5 يا 10 MEFV تب مدیترانه ای (FMF)   19 TCIRG اوستئوپتروزیس     OSTM1   25 CLCN7       سقط مکرر( شامل F2, F5 leiden, MTHFR, PAI-1, EPCR, FXIII, F5H1298R)               15 TGM1 ایکتیوزیس   6 ALOXE   13 ALOX12B   4 MECP2 سندروم RETT   2 GJB2 GJB6 ناشنوایی   28 L1CAM هیدروسفالی   10 FSHR ناباروری   20 DMD دیستروفی دوشن – بکر مرحله اول   دیستروفی دوشن – بکر مرحله دوم   دیستروفی دوشن – بکر مرحله سوم   2 SMN1 SMA-مرحله اول   SMA-مرحله دوم   2 HD هانتینگتون   4 ATP7B ویلسون   5 SLC26 دیستروفیک دیسپلازی   10 LYST چدیاک هیگاشی   2 HFE هموکروماتوزیس     LHON نوروپاتی چشمی Leber   5 GH1 بررسی ژن هورمون رشد   14 RPE65 رتینیت پیگمانتوز   اینترون 1 FRDA فردریش آتاکسی   12 MUT متیل مالونیک اسیدمی   34 MYBPC3 کاردیوپاتی هایپرتونیک   1 FGFR3 آکندروپلازی   5 C10orf2 آتاکسی مغزی نخاعی   3 HBB   تالاسمی بتا- مرحله اول تعیین موتاسیون     تالاسمی بتا- مرحله دوم تعیین وضعیت نهایی جنین     HBA تالاسمی آلفا-مرحله اول تعیین موتاسیون     تالاسمی آلفا-مرحله دوم تعیین جنسیت     تالاسمی آلفا-مرحله سوم تعیین وضعیت نهایی جنین     F8 هموفیلی –مرحله اول تعیین موتاسیون     هموفیلی –مرحله دوم تعیین جنسیت     هموفیلی –مرحله سوم تعیین وضعیت نهایی جنین   13 PAH PKU   12 CFTR سیستیک فیبروزیس   5 RET سرطان مدولاری تیروئید     لیست تست های ژنتیکی مورد ارائه در بخش ژنتیک انستیتو کانسر   نام تست   کد خدمتهای انجام شده برای آزمایش FMF    تعیین موتاسیونهای       مرتبط با تب مدیترانه ای   804600 -805000  -805025-805060   -805055   CVDT  تعیین موتاسیونهای مرتبط با فاکتورهای انعقادی 804600- 805000- 805025  -   805060 – 805055   تعیین موتاسیونها ی مرتبط با تالاسمی بتا 804600  - 805000  - 805025  -805060 -  805055      تعیین موتاسیونهای مرتبط با الفا تالاسمی 804600  -  805000 – 805025  -805060  -805055   موتاسیون        2  JAK 804600-    805000-         805075      موتاسیون  BCR-ABL 805005  - 804600  -      805075    موتاسیون DPYD     حساسیت به داروی 5FU 805000  -804600- 805025-  805060 – 805055 موتاسیون KRAS – BRAF  تعیین نوع داروی شیمی درمانی 805000  - 804600 – 805025 – 805060-   805055   کاریوتایپ 804600  - 804845  - 804605        


منبع:گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی

نظرات

سوال

captcha

لیست نظرات

5/5 0 0 0